Hội chứng thiếu betalipoprotein huyết là một trong các rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn tới khả năng hấp thụ chất béo, cholesterol từ thức ăn, vitamin tan trong dầu của cơ thể. Vậy nguyên nhân và dấu hiệu của hội chứng này như thế nào?
Nguyên nhân làm cơ thể bị thiếu betalipoprotein huyết
Nguyên nhân làm cơ thể bị thiếu betalipoprotein huyết
Sự đột biến xảy ra trên các gen MTTP sẽ gây ra bệnh này. MTTP chính là gen quy định tạo ra protein chuyển vị triglyceride microsome, loại protein này tham gia vào việc tạo ra các beta lipoprotein. Chúng là loại lipoprotein rất cần thiết tham gia vào hấp thu chất béo, vitamin tan trong chất béo, cholesterol từ thức ăn, sau đó sẽ và vận chuyển các chất này vào trong máu.
Cô Hoàng Thị Thanh – giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, khi xảy ra đột biến gen MTTP dẫn đến những bất thường trong quá trình hình thành protein vận chuyển triglyceride, đồng thời nó cũng ngăn cản hình thành beta lipoprotein cho cơ thể. Do cơ thể bị thiếu beta lipoprotein nên gây ra các rối loạn về dinh dưỡng, đồng thời ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển của người mắc phải.
Do đây là một trong các rối loạn di truyển trên gen, vậy nên nếu trong gia đình có người từng bị thiếu beta lipoprotein huyết thì tỷ lệ mắc bệnh sẽ cao hơn những người khác.
Những dấu hiệu của cơ thể khi bị thiếu hụt betalipoprotein
Thiếu betalipoprotein huyết hay còn được biết đến là hội chứng Bassen- Kornzweig, đây là một rối loạn betalipoprotein làm ảnh hưởng tới việc sản xuất ra các lipoprotein. Mà các lipoprotein này tham gia vào vận chuyển các chất béo trong máu.
Chuyên trang tin tức Y Dược mới nhất có cập nhật, nếu thiếu một nhóm beta-lipoprotein thì người bệnh này không có khả năng tạo betalipoprotein, làm cho lượng vitamin hòa tan trong dầu như A, D, E, K cùng cholesterol trong thức ăn sẽ kém hấp thu hơn. Mà cơ thể rất cần các vitamin này trong việc duy trì và phát triển của các tế bào và mô, nhất là các mô thần kinh và mắt.
Những dấu hiệu của cơ thể khi bị thiếu hụt betalipoprotein
Người bị mắc chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu, triệu chứng trong giai đoạn đầu đời, các triệu chứng thường gặp nhất do bệnh thiếu betalipoprotein huyết gây ra như:
– Trẻ thiếu betalipoprotein huyết gần như lớn rất chậm, ăn nhiều và đủ chất nhưng không có dấu hiệu tăng cân, chỉ số cơ thể chênh lệch lớn so với những trẻ cùng độ tuổi.
– Trẻ do không hấp thu đầy đủ được các loại vitsmin tan trong chất béo dẫn tới các rối loạn về thần kinh. Cụ thể, trẻ chậm phát triển giao tiếp, vận động, khi lớn hơn sẽ gặp khó khăn trong các vận động do thăng bằng kém và yếu cơ.
– Khi tiến hành soi hồng cầu của bệnh nhân thì thấy hình dạng bất thường, các tế bào không có hình đĩa lõm bình thường mà có hình sao.
– Thiếu betalipoprotein huyết làm cho chất béo không hấp thu và bị đào thải qua phân, gây ra chứng phân mỡ.
– Bệnh ảnh hưởng không nhỏ tới mắt, nó gây ra các về đề như: thoái hóa võng mạc, viêm võng mạc sắc tố, mù lòa. Ngoài ra còn ảnh hưởng tới chức năng tiền đình ốc tai làm cho thăng bằng kém, sợ độ cao, say tàu xe…
– Bệnh nhi thường xuyên bị tiêu chảy dù mẹ đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm, mẹ đảm bảo việc ăn uống khi đang cho con bú.
Phương pháp điều trị cho người thiếu betalipoprotein
Do cơ thể thiếu beta lipoprotein làm ảnh hưởng tới sức khỏe, vậy nên việc điều trị bệnh chính là bổ sung các chất mà cơ thể không thể hấp thu được từ việc ăn uống, cụ thể như: Xây dựng một chế độ dinh dưỡng riêng dành cho người mắc bệnh này, đặc biệt là các loại chất béo và vitamin tan trong chất béo. Hạn chế hàm lượng triglyceride do cơ thể không hấp thu được.
Nguồn: sieuthithuocviet.edu.vn
