Hội chứng XYY được biết tới là một trong các rối loạn di truyền xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính và nó chỉ xảy ra ở nam giới. Hội chứng gây ra nhiều rắc rối cho người bệnh như: chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, nhược cơ, bất thường chiều cao…
Hội chứng XYY ở nam giới là gì?
Dấu hiệu bệnh ở người nam khi mắc hội chứng XYY
Khi mắc phải hội chứng này, người bệnh sẽ gặp phải nhiều triệu chứng khác nhau, mức độ nặng nhẹ có thể khác nhau nhưng rất khó phát hiện cho tới khi nó gây ảnh hưởng tới sinh sản. Một số dấu hiệu mà XYY gây ra như:
- Đối với bệnh nhân trong thời kì nhũ nhi, sơ sinh hay lúc còn nhỏ thì hội chứng này làm cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, các cơ tương đối yếu.
- Trẻ gặp khó khăn trong học tập, tiếp thu kiến thức ở một số môn học nhất định. Một số bé trai bị hội chứng XYY có thể gặp khó khăn trong một số môn học nhất định, tuy nhiên trẻ không bị khuyết tật trí tuệ.
- Trẻ mắc phải hội chứng này khi lớn lên sẽ không có sự khác biệt thể chất hay cơ quan sinh dục so với trẻ bình thường khác, chỉ có chiều cao là vượt trội hơn hẳn. Tuy nhiên trẻ vẫn có thể gặp phải một số triệu chứng bệnh khác như: mụn trứng cá, hen suyễn, hay các vấn đề về răng.
Dấu hiệu bệnh ở người nam khi mắc hội chứng XYY
- Một số trường hợp có thể bệnh nhân sẽ xuất hiện các bất thường hành vi như: rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ dạng nhẹ, hoặc rối loạn lo lắng.
- Bệnh nhân mắc hội chứng này thường sẽ vẫn phát triển bình thường cả thể chất và sinh sản, tuy nhiên vẫn có một số ít trường hợp có thể bị suy tinh hoàn, vô sinh
Nguyên nhân nam giới mắc hội chứng XYY
Đây là một trong những rối loạn di truyền giới tính dang hiếm gặp, hội chứng này gây ra bởi sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể Y nữa. Trong quá trình phân chia tế bào tinh trùng tại thời điểm thụ thai xảy ra bất thường, lúc này làm xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể nữa làm cho trẻ có 47 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể Y phụ này gây ra hội chứng XYY ở bé trai. Bất thường này xảy ra trong quá trình hình thành bộ nhiễm sắc thể, do vạy nó thường không phải do di truyền gây ra.
Phát hiện và điều trị
* Để tiến hành chẩn đoán hội chứng XYY thì cần tiến hành một số các kiểm tra và kỹ thuật y tế như:
– Tiến hành kiểm tra cách phát âm, sự tiếp thu nhận thức cảu một số môn học nhất định, quan sát các dấu hiệu liên quan tới trương lực cơ. Nếu trẻ có các bất thường về các vấn đề trên thì tiến hành tiếp các xét nghiệm di truyền khác.
– Trẻ được thực hiện xét nghiệm Karyotype, xét nghiệm này giúp kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào, nếu có xuất hiện nhiễm sắc thể Y thừa hay một mảnh nhiễm sắc thể thì trẻ được chẩn đoán mắc phải XYY.
– Hội chứng này cũng có thể được phát hiện dựa trên các kiểm tra sàng lọc định kỳ; chẩn đoán và xét nghiệm trước khi sinh; lấy mẫu gai màng đệm; chọc màng ối…
* Phương pháp để điều trị dành cho người mắc hội chứng XYY
Khi phát hiện mắc hội chứng XYY thì có thể áp dụng một số phương pháp điều trị khác nhau như:
– Trẻ nhũ nhi hoặc trẻ sơ sinh có dấu hiệu trương lực cơ yếu có thể dùng liệu pháp nghề nghiệp; trẻ gặp vấn đề về phát âm có thể cải thiện nhờ liệu pháp ngôn ngữ.
Phát hiện và điều trị hội chứng XYY
– Cho trẻ học các trương trình giáo dục đặc biệt nếu gặp khó khăn trong tiếp thu và nhận thức vấn đề, cần có sự hướng dẫn cụ thể từ giáo viên và gia đình.
– Một số liệu pháp hành vi có thể dùng đối với những trường hợp rối loạn tăng động giảm chú ý.
– Áp dụng liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng cho trẻ có biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ.
– Trong một số trường hợp hiếm có thể sẽ càn có thêm các hỗ trợ từ liệu pháp hormone để làm giảm khả năng vô sinh, cải thiện chức năng sinh sản cho người bệnh.
Theo Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại siêu thị thuốc việt
