Loạn dưỡng cơ là một nhóm gồm hơn 30 bệnh di truyền dẫn đến suy yếu tiến triển và mất kiểm soát trong cơ bắp. Tình trạng này gây ra bởi một đột biến trong một phần của mã di truyền tham gia cấu trúc và duy trì mô cơ.
Loạn dưỡng cơ và những điều cần biết
Loạn dưỡng cơ là bệnh lý gì?
Tin Y Dược cho biết: Loạn dưỡng cơ là một nhóm hơn 30 bệnh di truyền gây suy yếu và mất kiểm soát cơ bắp. Tình trạng này được gây ra bởi một đột biến trong một phần của mã di truyền dẫn đến các triệu chứng như đau và co cứng cơ, gặp khó khăn khi đứng lên, đi lại và chạy.
Hiện nay chưa có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, sử dụng thuốc và liệu pháp trị liệu có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình bệnh.
Triệu chứng nhận biết loạn dưỡng cơ
Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và trong các nhóm cơ khác nhau tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ở thời thơ ấu có thể bao gồm:
- Thường xuyên té ngã
- Khó khăn trong đi lại, chạy và nhảy
- Dáng đi lạch bạch
- Đi bằng ngón chân
- Cơ bắp chân to
- Đau và co cứng cơ
- Khuyết tật học tập
Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ
Tình trạng này được gây ra bởi một đột biến trong một phần của mã di truyền của con người tham gia cấu trúc và duy trì mô cơ. Thông thường, mọi người thừa hưởng những đột biến di truyền từ cha mẹ của họ nhưng chúng cũng có thể xảy ra một cách tự nhiên khi thụ thai.
Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ
Loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne , nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein gọi là dystrophin. Không có dystrophin các tế bào cơ có thể duy trì cấu trúc của chúng. Bệnh nhân mắc loạn dưỡng Duchenne thường phát triển tình trạng trước 5 tuổi và thường không sống quá 30 tuổi. Các loại loạn dưỡng khác thường không gây thoái hóa cơ bắp ở cùng mức độ với Duchenne và bệnh nói chung không ảnh hưởng đến tuổi thọ ở những bệnh nhân này.
Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ chỉ định một số xét nghiệm sau giúp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ:
- Xét nghiệm enzyme: Các cơ bị tổn thương giải phóng các enzyme như creatine kinase (CK) vào máu của bạn. Ở một người không bị chấn thương nồng độ CK trong máu cao gợi ý đến một bệnh viêm cơ như loạn dưỡng cơ.
- Điện cơ: Một kim điện cực được đưa vào cơ bắp để được kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và co cơ nhẹ nhàng. Những thay đổi trong hoạt động xung điện có thể giúp chẩn đoán bệnh cơ.
- Xét nghiệm di truyền: Các mẫu máu có thể được kiểm tra đột biến ở một số gen gây ra các loại loạn dưỡng cơ khác nhau.
- Sinh thiết cơ: Một mảnh cơ nhỏ có thể được loại bỏ thông qua một vết mổ hoặc bằng kim rỗng. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.
- Xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim): Những xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim đặc biệt ở những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ.
- Xét nghiệm theo dõi phổi: Những xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
Biến chứng khi mắc loạn dưỡng cơ
Các biến chứng của yếu cơ tiến triển bao gồm:
Biến chứng khi mắc loạn dưỡng cơ
- Khó khăn trong đi lại: Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng cần phải sử dụng xe lăn.
- Vấn đề hô hấp: Suy nhược tiến triển có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hơi thở. Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần sử dụng một thiết bị hỗ trợ hô hấp (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.
- Cong vẹo cột sống: Cơ bắp yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.
- Vấn đề tim mạch: Loạn dưỡng cơ có thể làm giảm chức năng của cơ tim.
Theo sieuthithuocviet
